Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција
Definicija
Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција (ХЕД-ИД) е тип на ХЕД која се карактеризира со ектодермални структури како кожа, коса, заби, и потни жлезди, и е поврзана со имунодефициенција.
Пребарување
Pun naziv
Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЕА - ИД ХЕД-ИД Анхидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција
Orpha broj
98813
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D82.8
OMIM
300291 612132
UMLS
C1846006
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката слика е променлива. Можат да се забележат типични симптоми на ХЕД, како што се ретка коса (атрихоза/хипотрихоза), абнормални (конусни) или отсуство на заби (анодонција/хиподонција), намалена или отсутна судација поради недостаток на потни жлезди (анхидроза/хипохидроза), и типични карактеристики на лицето (испакнато чело, брчки под очите, специфична периорбитална хиперпигментација) кои се поврзани со имунолошки дефекти како подложност на опортунистички инфекции, хипогамаглобулинемија, нарушена реакција на антитела кон полисахариди или нарушена активност на НК клетки. Многу пациенти имаат нарушен раст и развој. Ектодермална дисплазија - поврзана со симптоми на ХЕ - ИД, има тенденција да е поблага кај пациенти со други форми на ХЕД. Оваа болест може да се поврзе и со остеопетроза и лимфедем (хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција, остеопетроза, лимфедем).
Etiologija
ХЕ -ИД е предизвикана од хипоморфни мутации во кодирачкиот регион на ИКБКГ (или НЕМО) генот (Xq28) или помалку често, со мутации во НГКБИА генот(14q13), и двата вклучени во НФ-кБ активација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Инциденцата се проценува на 1 на 250 000 живородени машки деца за Х-поврзаната форма. Со автосомно доминантната форма се пријавени помалку од 10 пациенти.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е Х-поврзано рецесивно во случај на ИКБКГ мутации, а автосомно доминантно во случај на НФКБИА мутации. Често се случува и соматичен мозаицизам кај пациенти со ХЕД-ИД.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---