Периодичен синдром поврзан со криопирин
Definicija
Периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС), дефинира група на автоинфламаторни болести, кои се карактеризираат со повторливи епизоди на напади на системска инфламација во отсуство на инфекција или автоимуна болест. КАПС се состои од 3 нарушувања според континуитет на сериозност: сериозно тежок синдром ЦИНКА, средно тежок Макл-Велс синдром (МВС) и поблага форма на семејна ладна уртикарија (ФЦАС)
Пребарување
Pun naziv
Периодичен синдром поврзан со криопирин
Kratki naziv
---
Sinonimi
Криопиринопатија КАПС
Orpha broj
208650
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.0
OMIM
---
UMLS
C2316212
GARD
---
MEDDRA
10068850
Tekstualni opis
КАПС содржи 3 пореметувања по сериозност. ФЦАС има ран почеток веднаш после раѓање.
Etiologija
КАПС настанува поради мутации во НЛРП3 (1q44, ген кој го енкодира криопиринот), и тоа резултира со зголемена функција на криопиринот и доведува до поголемо излачување на интерлеукинот (ИЛ)-1 бета и дисрегулирана инфламација. Пациентите со идентични супституции на амино киселини може да се појават со различни клинички подтипови, што укажува на улогата на дополнителни генетски и/или фактори од околината при експресија на болеста. Соматичен НЛРП3 мозаицизам може да ги објасни појавите кај 30-60%. Некои пациенти со МВС, ФЦАС или ЦИНКА синдром може да немаат мутации во НЛРП3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува системски јувенилен идиопатски артритис, ревматоиден артритис, системски еритематозен лупус, фамилијална медитеранска треска, Шницлер синдром, ПЛЦГ2- поврзана дефициенција на антитела и имуна дисрегулација, дефициенција на мевалонат киназа, ТРАПС синдром, стекната ладна и обична алергиска уртикарија и реакција слична на серумска болест.
Tretman
Единствен ефективен третман за КАПС се ИЛ-1 блокада со користење на анакинра, рилонецепт или канакинумаб. Супортативно лекување е потребно за контрола на глобалниот товор на болеста, односно за појавата на когнитивни нарушувања, ретардација на раст и пубертет, психолошки/ психијатриски проблеми, последици од оштетување на слух и говор.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички манифестации и на лабораториски наоди кои октриваат генерализирани леукоцити и неврофилија, заедно со други покачени реактати од акутна фаза (Ц реактивен протеин и серумски амилоид А). Прогресивна секундарна амилоидоза се појавува како протеинурија и е забележана кај повеќето сериозно тешки случаи (25% од случаите). Во ЦИНКА синдром се забележува зголемување на нивоата на цитокин и неоптерин во цереброспиналната течност. Хистолошки преглед на погодената кожа покажува карактеристики на неутрофилна дермална инфилтрација во ретикуларниот дермис. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на НПРП3 генот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во Франција се проценува на 1 на 360 000. Подеднакво се зафатени машкиот и женскиот пол.
Genetsko savetovanje
КАПС може да се појави спорадично или да преку автосомно доминантно наследување. Можно е генетско советување кога не е спорадична.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---