Х поврзана миопатија со прекумерна автофагија
Definicija
Х поврзана миопатија со прекумерна автофагија најчесто се појавува во детството и се карактеризира со бавна прогресија на мускулна слабост и уникатни хистопатолошки наоди.
Пребарување
Pun naziv
Х поврзана миопатија со прекумерна автофагија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХМЕА Вакуоларна миопатија
Orpha broj
25980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.8
OMIM
310440
UMLS
C1839615 C2931230
GARD
3892
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Првите симптоми на болеста се јавуваат обично кај деца од 5-10 години и вклучуваат потешкотии при качување на скали и трчање.
Etiologija
Локусот Xq28 е поврзан со болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Мускулните влакна не се некротични, но покажуваат прекумерна автофагична активност со ексоцитоза во фагоцитозниот материјал.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега болеста е опишана кај околу 15 семејства.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е Х поврзано рецесивно. Женските носители се асимптоматски или се многу благо погодени од болеста.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---