Централен преран пубертет
Definicija
Централен преран пубертет (ЦПП), кој исто се нарекува преран пубертет зависен од гонадотропин, е ендокрино-поврзана развојна болест која се карактеризира со почеток за време на пубертетски промени со развој на секундарни сексуални карактеристики и забрзан раст, и мутации во коските, пред нормалната возраст за пубертет (8 години кај девојчиња и 9 кај момчиња).
Пребарување
Pun naziv
Централен преран пубертет
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гонадотропин - зависен преран пубертет ЦПП
Orpha broj
759
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо или автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E22.8
OMIM
176400 615346
UMLS
C0342543
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЦПП може да има прогресивен или непрогресивен тек. Во прогресивниот тек на ЦПП (40% од случаите), пубертетските промени вклучуваат забрзување на растот и зреење на коските, преран едностран или двостран развој на градите што води до рана менарка кај девојчињата и тестикуларно и пенисно зголемување со развој на влакна на лице и полови органи кај момчиња. Се забележуваат срамни влакна и аксиларни влакна. Кај непрогресивна ЦПП, пубертетските промени или не се развиваат или регресираат после неколку месеци и забрзувањето на растот и зреењето на коските не е видливо.
Etiologija
ЦПП се појавува поради прерана активација на хипоталамичната-хипофизната - гонадална оска (ХПГ). Тоа се случува идиопатски или секунударно поради хипоталамични лезии како тумори (хипоталамичен хамартом, глиом, астроцитом), ЦНС инфекции (менингитис, енцефалитис), мозочни малформации (хидроцефалус, арахноидни цисти), траума и повреди. некои случаи на ЦПП се поврзани со мутации на импринтираниот макорин прстенест прст ген 3 МКРН (15q11.2) кој има потенецијален инхибиторен ефект на хормонот кој ослободува гонадотропин (ГнРХ) и е забележан кај ограничен број на случаи кои изгледа дека се поврзани со мутации во гените КиСС-1 метастаза супресор КИСС 1 (1q32) и кисспептин - рецептор КИСС1Р(19q13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува преран пубертет независен од гонадотропин (вклучувајќи фамилијален машки преран пубертет, МекКун-Албрајт синдром), гонадални тумори и бенигна прерана теларка или пубарка.
Tretman
Нема потреба од терапија кај непрогресивната ПП. Кај прогресивната ЦПП лекувањето се потпира на упортеба на ГнРХ агонисти (леупрорелин, трипторелин, хистрелин). Симптомите поврзани со пубертет последователно регресираат брзо и се подобруваат со возраста. Третманот се прекинува во нормалната возраст за пубертетски развој.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува после физички преглед и ултразвук на карлица, што покажува зголемена должина на матката и волумен на јајниците кај девојчињата. Се потврдува со скрининг на базални лутеинизирачки хормонски нивоа на ЛХ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ЦПП се проценува на 1 на 500 девојчиња и 1 на 2000 момчиња во Данска. Девојчињата се повеќе погодени од момчињата, со стапка 1 на 10.
Genetsko savetovanje
Поголемиот дел од случаите покажуваат автосомно доминантно наследување со некомплетна пенетрација зависно од полот. МКРН3 генот е импринтиран и мутациите кои предизвикуваат ЦПП се наследуваат од таткото.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---