Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20

Definicija

Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20 (УПД 20) е доста ретка хромозомска аномалија каде двете копии на хромозомот 20 се наследуваат од мајката. Главната карактеристика е опишана како пренатална и постнатална ретардација на растот. Пријавени се и микроцефалија, мали дисморфни карактеристики и застој во психомоторниот развој. Мајчинската УПД 20 најчесто се утврдува како мозаична трисомија 20 во тек на бременоста.

Пребарување

Pun naziv

Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20

Kratki naziv

---

Sinonimi

УПД (20) матернал Мајчинска УПД (20)

Orpha broj

96186

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q99.8

OMIM

617352

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---