Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20
Definicija
Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20 (УПД 20) е доста ретка хромозомска аномалија каде двете копии на хромозомот 20 се наследуваат од мајката. Главната карактеристика е опишана како пренатална и постнатална ретардација на растот. Пријавени се и микроцефалија, мали дисморфни карактеристики и застој во психомоторниот развој. Мајчинската УПД 20 најчесто се утврдува како мозаична трисомија 20 во тек на бременоста.
Пребарување
Pun naziv
Мајчинска еднородителска дисомија на хромозом 20
Kratki naziv
---
Sinonimi
УПД (20) матернал Мајчинска УПД (20)
Orpha broj
96186
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q99.8
OMIM
617352
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---