Расцеп на усни/непца
Definicija
Расцеп на усни/непца е фисурен тип на ембриопатија која се протегнува преку горната усна, носната основа, алвеоларниот гребен и тврдото и мекото непце.
Пребарување
Pun naziv
Расцеп на усни/непца
Kratki naziv
---
Sinonimi
ФЛП Алвеоларен расцеп на усни и непца Расцеп на усни и непца Синдром на расцеп на усни-алвеоли-непца
Orpha broj
199306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Мултигенско / мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q37.0 Q37.1 Q37.2 Q37.3 Q37.4 Q37.5 Q37.8 Q37.9
OMIM
119530 129400 225060 600625 600757 602966 608371 608864 608874 610361 612858 613705 616788
UMLS
C0158646
GARD
---
MEDDRA
10009260
Tekstualni opis
Малформацијата е поврзаноста во различни степени на расцеп на усни/алвеоли и расцеп на непца. Усните и алвеолите имаат парамедијална аномалија и е лоцирана на нивото на филтрумот за усните и на нивото на горните латерални секачи за алвеоларниот гребен. Вклучува кутана, мускулна и мукозна прекинатост на усната, дополнително на деформацијата на ноздрите и носниот септум и празнина во алвеоларната коска и забната арка. Клиничките форми се движат од едноставни средни расцепи на усните до комплетен расцеп на усни и непца со отвор на основата на ноздрите. Расцепот кај непцето е среден. Клиничките форми се движат од едноставна бифидна увула до комплетен расцеп кој го достига отворот на фораменот. Раасцепот на непцето може да го поремети голтањето и цицањето кај новороденчињата. Дополнително, малформацијата на Евстахиевата цевка може да доведе до непотполна дренажа на средното уво со повтролив отитис и трансмисиона хипоакузија. Максиларниот латерален секач на страната на алвеоларниот расцеп може да пројави аномалии во форма, број (дупликација или агенеза) и позиција. Нема поврзаност помеѓу привремена (примарна) и трајна дентиција.
Etiologija
Расцепот на усни и непце е ембриопатија која се појавува помеѓу 5та и 7ма недела од бременоста, после грешка во фузија на фронтални процеси, и расцеп на непце помеѓу 7ма и 12та недела од бременост, поради грешка во фузија на палатински процес. Расцеп на усни и непце е изолирана, несиндромска аномалија кај 70% од случаите во околу 300 синдроми. Несиндромските непца се веројатно предизвикани од комбинација помеѓу генетски и фактори од околината. Фактори како изложеност на тератогени супстанци за време на бременост (алкохол, тутун или дрога) може да имаат влијание на генетската подложност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Присуството на придружни малформации дозволува диференцијација помеѓу изолирани и синдромски форми.
Tretman
За лекување се потребни мултидисциплинарни медицински и хируршки интервенции уште од раѓање па до крајот на развојот. Вклучува примарни операции кои се проследени со секундарни (максијално - фацијални и пластични). Терапија за говор вклучува насочување и рехабилитација уште од рана возраст како и фарингопластика, ако е потребна, пред да се започне со училиште. Во присуство на хипомаксилија, поради грешка во максиларниот развој, потребна е операција на интермедијарната коска и/или ортогнатска операција на максилата. Третманот на алвеоларниот расцеп најчесто има потреба од графт на максиларна коска, а во присуство на трајна латерална агенеза на секачите треба и дентална имплантација на крајот од развојот. ЕНТ контрола вкулучва следење на серомукозалните патологии (отитис), слух, фонација, и дишење. Потешкотии при дишење може да се појават при малформација на ноздрите како и поради девијација на вомерот и назалниот септум и хипертрофија на турбинета.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е клиничка.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза се прави за време на пренатален ултразвук. Случајот се разгледува од мултидисциплинарен центар за пренатална дијагноза за да се воспостави дали е изолирана аномалија или не.
Epidemiologija
Годишната инциденца е од 1 на 2000 до 1 на 5000 живородени. Расцепот на усни и непце е два пати почест кај машки деца.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---