Цистична леукоенцефалопатија без мегаленцефалија
Definicija
Цистична леукоенцефалопатија без мегаленцефалија се карактеризира со непрогресивна леукоенцефалопатија, билатерални цисти во предниот дел на темпоралниот лобус, аномалии во церебрална бела материја и сериозни психомоторни нарушувања. Досег во литературата се опишани помалку од 50 пациенти, а наследувањето е веројатно автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Цистична леукоенцефалопатија без мегаленцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
CLWM
Orpha broj
85136
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
612951
UMLS
C2751843
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---