Фејнголд синдром тип 1
Definicija
Фејнголд синдром тип 1 (ФС1) е редок наследен малформациски синдром кој се карактеризира со микроцефалија, низок раст и бројни дигитални аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Фејнголд синдром тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
МОДД синдром тип 1 Дигитални аномалии со кратки палпебрални фисури и атрезија на езофагусот или дуоденум тип 1 ФГЛДС1 ОДЕД синдром тип 1 Бурнер-Бинтер синдром тип 1 Микроцефалија - дигитални аномалии - нормална интелигенција синдром тип 1 Микроцефалија - интелектуален дисабилитет - трахеоезофагеална фистула синдром тип 1 ММТ тип 1 Микроцефалија - окуло - дигито - езофагеал- дуоденал синдром тип 1 Окуло - дигито - езофагеал - дуоденал синдром тип 1 ФС 1
Orpha broj
391641
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
164280
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Карактеристични клинички наоди на ФС1 се присутни уште при раѓање со дигитални аномалии како најчести и тоа: брахимезофалангија (најчесто на втор и петти прст), хипоплазија на палци на раце и синдактилија на палци на нозе. Во некои случаи се забележуваат и микроцефалија и дисморфизам на лице (кратки палпебрални фисури, микрогнатија). Најсериозни симптоми се оние кои се забележуваат кај скоро половина од случаите и се езофагеална и дуоденална (ретко јејунална или анална) атрезија, со или без трахео-езофагеална фистула. Присуство на фистула може да се открие преку знаци како кашлање, давење, повраќање, абдоминална дистензија и респираторен дистрес. Гастроинтестинална атрезија мора веднаш да се третира бидејќи е фатална. Благ недостаток на учење може да се забележи во рано детство, додека пак многу е ретко да се види тежок интелектуален дисабилитет. Дополнителни аномалии се конгенитални срцеви малформации и ренална хипоплазија што може да доведе до застој на бубрези ако не се третира. Кај некои пациенти се забележуваат и низок раст и загуба на слухот.
Etiologija
Во 70 % од случаите ФС1 е предизвикан од мутација во прото-онкогенот МИЦН (2p24.3). Тој енкодира протеин со базичен хеликс-јамка-хеликс домен што е експресиран во различни фази од човечкиот ембрионски развој. Останатите случаи имаат мутација која уште не е откриена.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ФС1 вклучува ФС тип2, VACTERL поврзаност, CHARGE синдром, брахидактилија тип А4 и Фанкони анемија.
Tretman
Потребни се обемни медицински прегледи за да се идентификуваат можни аномалии на срцето и бубрезите. Веднаш после раѓањето, контролата на ФС1 (и ФС2) типично е фокусирана во центри за хируршка корекција на специфични конгенитални аномалии (срцеви малформации, и/или трахео-езофагеална фистула), потоа следи медицинска контрола и следење на последиците. Гастроинтестиналната атрезија има потреба од брз третман со инфузија на течности и операција. Отпималниот хируршки третман на бебиња со езофагеална атрезија и трахеоезофагеална фистула останува контраверзен и уште е чест гастроезофагеален рефлукс (ГЕР) кај пациентите кои се третираат за двете состојби. ГЕР е рефракторен на медицински третман и често е потребна операција. Бубрежни и срцеви аномалии треба да се лекуваат со стандарден третман и профилактично да се даваат антибиотици. За децата и возрасните со потешкотии во учење е потребно специјално образование. Загубата на слухот треба да се следи соодветно од аудиолог. Кохлеарни импланти може да се од корист во одредени случаи.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на карактеристични клинички симптоми и анализи. Гастроинтестиналната атрезија може да се види со пренатален или пост-натален ултразвук или магнетна резонанца. Молекуларно генетско тестирање се користи за идентификација на МИЦН мутација која ја потврдува дијагнозата ФС1.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање е можно за ФС1 семејства кај кои веќе е позната мутацијата.
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната. ФС1 го претставува поголемиот дел од ФС случаите. Се проценува дека до денес се пријавени 120 случаи.
Genetsko savetovanje
ФС1 се наследува автосомно доминантно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---