Брахидактилија – синдактилија, Зао тип

Definicija

Брахидактилија - синдактилија, Зао тип е синдром кој неодамна е опишан и е поврзан со брахидактилија тип А4 (кракти средни фаланги на втор и петти прст од рацете и отсуство на средни фаланги од трети до петти прст на нозете) и синдактилија на втор и трет прст на нозе. Чести се метакарпални и метатарзални аномалии.

Пребарување

Pun naziv

Брахидактилија - синдактилија, Зао тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

93409

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q73.8

OMIM

610713

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предизвикана е од HOXD13 мутациии во 2q31-q32
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај две семејства.
Genetsko savetovanje
Брахидактилија - синдактилија, Зао тип се наследува автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---