Брахидактилија – синдактилија, Зао тип
Definicija
Брахидактилија - синдактилија, Зао тип е синдром кој неодамна е опишан и е поврзан со брахидактилија тип А4 (кракти средни фаланги на втор и петти прст од рацете и отсуство на средни фаланги од трети до петти прст на нозете) и синдактилија на втор и трет прст на нозе. Чести се метакарпални и метатарзални аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Брахидактилија - синдактилија, Зао тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
610713
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предизвикана е од HOXD13 мутациии во 2q31-q32
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај две семејства.
Genetsko savetovanje
Брахидактилија - синдактилија, Зао тип се наследува автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---