Синдром на микроделеција 2p15p16.1
Definicija
Синдром на микроделеција 2p15p16.1 е неодамна опишан синдром кој се карактеризрира со застој во развој и дисморфизам на лице.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 2p15p16.1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 2p15-p16.1_x000D_ Моносомија 2p15p16.1_x000D_ 2p15-p16.1 синдром на микроделеција Дел (2)(p15p16.1)
Orpha broj
261349
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
612513
UMLS
C2675875
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат навалено чело, телекантус, епикантен набор, кратки и надолу спуштени палпебрални фисури, птоза, широк и висок носен мост, ретрогнатија, рамен филтрум, мала уста со високо и тесно непце и превртена долна усна. Офталмолошкиот преглед кај 4 пациенти покажува билатерална оптичка атрофија / хипоплазија. Исто така чести се и микроцефалија, низок раст, генитоуринарни абнормалности и проблеми во однесување.
Etiologija
Овој синдром е предизвикан од интерстицијална делеција 2p15p16.1 (присутна во мозаик кај еден пациент). Овие де ново делеции се карактеризираат со компаративна геномска хибридизација, микроереј и флуоресценција во ситу хибридизација. Имаат варијабилна големина од 570 кб до 5,7 Мб и вклучуваат неколку гени. Хаплоинсуфициенција на овие гени може да придонесе кон фенотипот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Клинички и молекуларно досега е опишан кај 5 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---