Мултицистичен диспластичен бубрег

Definicija

Мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК) е вродена аномалија на бубрегот и уринарниот тракт (ЦАКУТ) во кој еден или двата бубрези се големи, проширени со повеќе цисти и не се функционални.

Пребарување

Pun naziv

Мултицистичен диспластичен бубрег

Kratki naziv

---

Sinonimi

МЦДК Мултицистична ренална дисплазија

Orpha broj

1851

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q61.4

OMIM

---

UMLS

C0345335  C3714581

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
МЦДК често се појавува антенатално и се гледа на редовен ултразвук, со тоа што поголемиот дел од случаите се откриваат во 20та недела од гестација. Повеќето пациенти со еднострана МЦДК се асимптоматски, ако другиот бубрег е сосем функционален, но може повремено да покажат абдоминални опструктивни знаци кога цистите ќе станат многу големи. Исто така може да развијат и хипертензија, протеинурија и застој на бубрезите на долг рок. Може да се случи хипертрофија на контралатералниот бубрег кај 24-46% од случаите пред раѓање, и до 80% од случаите во годините после раѓањето. Билатерална МЦДК се смета за смртна и поголемиот дел од бременостите се терминираат. Кога ќе се родат, повеќето бебиња имаат карактеристики на Потер секвенца (констелација на знаци кои доаѓаат од продолжена олигохидраминоза во матката), со сериозна пулмонална хипоплазија и сериозен ренален застој и генерално умираат веднаш после раѓање.
Etiologija
МЦДК е резултат на пореметена нефрогенеза, но точниот патоген механизам не е познат. Пореметената формација на нефрони може да доаѓа од нарушен фетален тек на урината во раниот развој. Мутациите во генот HNF1B (17q12), кодираат за хепатоцитниот нуклеарен фактор за транскрипција 1β, и поврзани се со ренални цисти и дијабетес синдром, како и со развој на МЦДК. МЦДК се поврзува и со гестациски дијабетес и употреба на некои лекови во тек на бременоста како што се анти-епилептични лекови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Глобалната преваленца на МЦДК не е позната, но преваленцата на едностраната форма, која е најчеста, се проценува на 1 на 4300 живородени.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи се спорадични. Кај еднострана МЦДК, семејните случаи се поврзани со автосомно доминантно наследување и затоа ризикот да се случи болеста е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---