Прекумерна телесна тежина поради недостаток на меланокортин 4 рецептор

МЦ4Р е Г протеин врзан рецептор кој е вклучен во сигналниот пат на хипоталамичниот лептин-меланокортин. Активацијата на МЦ4Р игра главна улога во одржување на енергетска хомеостаза и е поврзана со супресија на внес на храна. Поголемиот дел од пациентите кои се опишани досега се носители на хетерозиготни мутации на МЦ4Р генот (18q22). Во литературата се опишани ретки хомозиготни носители со многу посериозен фенотип. Пријавен е еден хомозиготен пациент со комплетно отсуство на МЦ4Р функција и истиот не покажал хиперинсулинемија.

bolest_prognoza

---

Моментално не постои специфичен третман за МЦ4Р недостаток. Но, во развој е мала молелкула на МЦ4Р агонисти, која може да води до наредна генерација на високо ефективен третман за ова заболување.

Поголемиот дел од случаите со МЦ4Р недостаток досега се идентификувани преку генетски скрининг на голем број на лица со прекумерна телесна тежина. Дијагнозата може да се претпостави и на основа на клинички карактеристики кои се појавуваат и да се потврди со откривање на МЦ4Р мутација.

---

Преваленцата во генералната популација е веројатно 1 на 2000. Преваленцата на МЦ4Р мутации е проценета на 0,5 и 1% во возрасни луѓе со прекумерна телесна тежина (индекс на телесна маса поголем од 30). Повисоки вредности има помеѓу популации со сериозна прекумерна телесна тежина со ран почеток во детство и има варијабилност помеѓу етничките групи.

Недостаток на МЦ4Р се пренесува кондоминантно, со експресивност и пенетрација кои варираат помеѓу етничките групи.

---

---