Камурати-Енгелман болест

Повеќето клинички знаци се поврзани со хиперостоза и склероза. Возраста на почеток и тежина се високо променливи, дури и во истото семејство. Просечната возраст на почеток е околу 13 години и скоро секогаш пред 30 годишна возраст. Кај пациентите главно се појавуваат болка во екстремитетите, нестабилен од, лесна заморливост и мускулна слабост. Болката може да биде тешка, постојана и интензивна и се влошува со ладно време и физичка активност. Другите знаци вклучуваат намалена мускулна маса, контрактури на зглобовите, а понекогаш и мафаноиден телесен хабитус. Подоцна во животот кај потешко погодените лица може да се појават фацијални абнормалности, како што се фронтално испакнување и зголемена мандибула, како и фацијална парализа. Другите знаци на мускулноскелетна зафатеност вклучуваат лумбарна лордоза, кифоза, сколиоза, кокса валгу, гену валгум и рамни стапала. Зафатеноста на орбитата може да доведе до проптоза, папиледем, епифора, глауком и сублукација на глобусот. Спроводлива и/или сензориневрална глувост е забележана кај помалку од 20% од случаите. Повремените поврзани системски карактеристики вклучуваат анемија, леукоцитопенија и хепатоспленомегалија. Ретките знаци вклучуваат губење на сетилата, нејасен говор, дисфагија, церебеларна атаксија, анорексија, намалено субкутано ткиво, хиперхидроза на екстремитетите, одложена дентиција, обемен забен кариес, одложен пубертет, хипогонадизам и инконтиненција на мочниот меур.