Изолирана агамаглобулинемија
Definicija
Изолирана агамаглобулинемија (ИА) е несиндромската форма на агамаглобулинемија, примарна болест на имунодефициенција, а се карактеризира со недостаток на гама глобулини и поврзана предиспозиција на чести и повторливи инфекции од доба на доенче.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана агамаглобулинемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Изолирана хипогамаглобулинемија
Orpha broj
229717
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминатно или Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.0
OMIM
300310 300755 601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941
UMLS
C0001768 C0086438
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Според начинот на наследување на генетските дефекти кои подлежат на нарушувањето се опшани 2 форми на ИА: Х-поврзана агамаглобулинемија (ХЛА), која претставува приближно 85% од погодените пациенти и автосомна агамаглобулинемија, која вклучува и рецесивни и доминантни случаи, но е поретка. Клиничките знаци на двете форми се многу слични и вклучуваат повторливи бактериски инфекции (отитис медија, пневмонија и синуситис), дијареја и кожни инфекции со почеток во доба на доенче. Агамаглобулинемија со доцен почеток е позната како честа променлива имунодефициенција (ЦВИД).
Etiologija
Се смета дека дефектите во развојот на Б лимфоцитите и нивното созревање подлежат на агамаглобулинемијата. Мутации во 7 гени се пријавени како поврзани на ИА: БТК (Xq21.33-q22), БЛНК (10q23.2-q23.33), ЦД79A (19q13.2), ЦД79B (17q23), ИГХМ(14q32.33), ИГЛЛ1 (22q11.23), ПИК3Р1 (5q13.1) и ТЦФ3 (19p13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на околу 1/250,000 до 1/500/000. Изолираната агамаглобулинемија е пријавена кај сите етнички групи низ светот.
Genetsko savetovanje
Пријавени се Х-поврзани, автосомни рецесивни и автосомни доминантни случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---