Синдром на краниосиностоза-Денди-Вокер малформација-хидроцефалус
Definicija
Краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус е малформациско нарушување кое се карактеризира со сагитална краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи долихоцефалија, хипертелоризам, микрогнатија, позиционален деформитет на уво) и променлив застој во развој. Шаблонот на наследување изгледа дека е автосомно доминантен
Пребарување
Pun naziv
Синдром на краниосиностоза-Денди-Вокер малформација-хидроцефалус
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бредок-Џонс-Суперно синдром
Orpha broj
1538
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q03.1 Q75.0
OMIM
123155
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---