Акроостелиоза доминантен тип

АОД има променлив, широк и развивачки клинички спектар. АОД клинички се манифестира од доба на доенче со каратеристики кои со тек на време стануваат погруби. Карактеристиките на фацијалниот дисморфизам вклучуваат батроцефалија со изразен окципит, благ хипертелоризам со телекантус, надолу спуштени очи со густи веѓи (синофрис), ниско поставени уши, долг филтрум, микрогнатија со високо извиено непце или расцеп на непце и краток врат. Кардиналните знаци (обично во доцно детство или адолесценција) се состојат од прогресивна акроостеолиза на дисталните фаланги и краки и широки прсти (со или без поврзана болка). Поврзаните аномалии на окоскувањето се повеќекратни црвливи коски, задебелен кранијален свод, отсутен фронтален синус, издолжена села турцика, базиларна импресија/платибазија што води до различни невролошки симптоми (најчесто кај адолесценти и возрасни) секундарни на изтегнување на кранијалните нерви, а и генерализирана остеопороза што резултира со биоконкавни пршлени, колапс на пршлените и сколиоза. Хидроцефалис и сирингомиелија можат да се забележат и пред развојот на базиларната импресија/платибазија. Други абнормалности вклучуваат повторливи инфекции на респираторниот тракт, абнормален длабок глас, губиток на слух и лабавост на зглобовите. Низок раст, рано губење на трајните заби и хирсутизам се забележани кај возрасни. Цистична болест на бубрезите е ретка но важна синдромска компонента кај подгрупа на пациенти. Кај погодените лица можат да се појават конгенитална срцева болест, како малформации на респираторниот, реналниот и дигестивниот тракт и папочна хернија во првите месеци од животот.