Синдром на тромбоцитопенија-отсутен радиус

ТАР синдром се презентира со билатерално отсуство на радиусот со присутни палци (тоа е главната разликувачка карактеристика што го прави ТАР синдромот различен од други нарушувања што имаат радијална аплазија), тромбоцитопенија и многубројни додатни карактеристики вклучувајќи скелетни и срцеви аномалии. Можат да бидат присутни улнарни или хумерални аномалии, а кај најтешките случаи и фокомелија. Исто така можат да бидат вклучени и долните екстремитети (дислокација на пателата и/или на колковите, отсутен тибиофибуларен зглоб и фокомелија на долните екстремитети). Во сите случаи е присутна хипомегакариоцитична тромбоцитопенија. Повеќето погодени лица при раѓање имаат модрици, и типично се јавуваат петехии и тешко крварење (гастроинтестинално и поретко интрацеребрално) во текот на првите години од животот. Постепено во текот на детството бројот на тромбоцити расте и до зрелост може да биде скоро нормален или целосно нормален. Честа е нетолеранцијата на кравјо млеко (се манифестира со постојана дијареја и неуспех во напредок). Конгениталните срцеви дефекти (атријални и/или вентрикуларни септални дефекти, патентен артериски канал, тетралогија на Фалот) се појавуваат кај 15-30% од пациентите. Забележани се дисморфни карактеристики (микрогнатија, високо и широко чело, ниски и наназад ротирани уши) и ренални малформации. Интелектуалниот дефицит е пријавен кај помалку од 10% од пациентите (обично заради интракранијално крварење).