Цернунос-ХЛФ дефициенција
Definicija
Цернунос-ХЛФ дефициенција е ретка форма на комбинирана имунодефициенција која се карактеризира со микроцефалија, ретардација на раст и лимфопенија на Т и Б клетките.
Пребарување
Pun naziv
Цернунос-ХЛФ дефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цернунос ХЛФД Недостаток на цернунос Синдром на комбинирана имунодефициенција-микроцефалија-ретардација на раст-осетливост на јонизирачко зрачење Недостаток на НХЕЈ1
Orpha broj
169079
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D81.1
OMIM
611291
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај пациентите се манифестира во детство со ретардација на раст, микроцефалија, уро-генитални и малформации на коските, дисморфни карактеристики, вклучувајќи „птичест“ фацијален дисморфизам и карактеристики на комбинирана имунодефициенција вклучувајќи повторливи опортунистички, вирални и бактериски инфекции. Кај некои пациенти може да се појави и автоимуна цитопенија (анемија и тромбоцитопенија). Пациентите делат неколку клинички карактеристики со Нијмеген синдромот на кршење и недостаток на ЛИГ 4.
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации во генот НХЕЈ1 (2q35), односно Цернунос. Резултатот на оштетувањето на Цернунос/ХЛФ, јадрен протеин на нехомологниот крај кој се спојува (НХЕЈ), влијае на главниот механизам на поправка на прекинот на двојниот ланец на ДНК.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат Нијмеген синдром на кршење и ЛИГ 4 синдром.
Tretman
Лекувањето се базира на антибиотски третман на инфекции, замена на имуноглобулин, антивирална профилакса и алогенеична хематопоиетична трансплантација на матични клетки (ХСЦТ). Треба да се избегнува радиотерапија како дел од режими на условување. Поволни се режими со намален интензитет на условување.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на комбинација на клинички карактеристики со доказ на лимфоцитопенија на Б и Т клетките со нормални нивоа на НК клетки. Фибробластите исто така искажуваат зголемена радиосензитивност.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес се опишани 5 случаи.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---