Трисомија 12p

Трисомија 12p е исклучително ретко хромозомско нарушување (светски пријавени над 30 случаи), што се карактеризира со краниофацијални малформации (кружно лице, изразени образи, високо испакнато чело, широк и рамен назален мост, краток нос со нанапред завртени ноздринки, долг филтрум, изразена и превртена долна усна, ниско поставени уши, абнормално свиткан хеликс, протуберантен антихеликс), постнатален застој во раст, ментална и психомоторна ретардација, генерализирана хипотонија, абнормално кратки и широки дланки и/или други абнормалности.