Синдром на птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум
Definicija
Птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум е неодамна опишано поврзување на отсуството на лакрималниот пунктум на долниот капак, билатерална птоза, недостаток на подигнување на двете очи и благ фацијален дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
228396
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Фацијалниот дисморфизам вклучува тесно и квадратесто чело, ниско поставени и диспластични уши, релативно долг филтрум, телекантус, билатерални густи веѓи и отсуство на билатерални долни медијални трепки. Погодените пациенти немаат интелектуален дефицит.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 3 браќа и сестри.
Genetsko savetovanje
Се смета дека се пренесува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---