Самоизлечиво колодионско бебе
Definicija
Самоизлечиво колодионско бебе (СХЦБ) е варијанта на автосомна рецесивна конгенитална ихтиоза (АРЦИ), што се карактеризира со присуство на колодионска мембрана при раѓање што зараснува во првите недели од животот.
Пребарување
Pun naziv
Самоизлечиво колодионско бебе
Kratki naziv
---
Sinonimi
СХЦБ
Orpha broj
281122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q80.2
OMIM
242100 242300 606545
UMLS
C1855789
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Погодените бебиња се родени во колодионска мембрана. Исто така покажуваат ектропија и еклабиум и ограничено движење на зглобовите. После лупењето на мембраната, кај пациентите се појавува благо луштење.
Etiologija
СЦХБ настанува заради мутации во гените TGM1, ALOXE3 или ALOX12B кои енкодираат трансглутаминаза 1, која е вклучена во корнификацијата на стратум корнеум, и арахидонат 3 и 12(Р) липоксигенази вклучени во метаболизмот на липидите. Преносот е автосомно рецесивен.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца е непозната. Во литературата опишани се околу 25 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---