Синдром на микродупликација 5q35
Definicija
Новоопишаниот синдром на микродупликација 5q35 е порзан со микроцефалија, низок раст, застој во развој и одложено созревање на коските.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микродупликација 5q35
Kratki naziv
---
Sinonimi
Трисомија 5q35 Дуп(5)(q35)
Orpha broj
228415
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q92.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Не постои типичен фацијален дисморфизам. Клиничката слика е спротивна на пациентите со Сотос синдром (макроцефалија, прекумерен раст и напредна возраст на коските).
Etiologija
Оваа микродупликација е идентификувана со компаративна геномска хибридизација базирана на микроереј (аЦГХ). Точките на преклоп на дупликацијата кај двата пациенти се мапираат на проксималните и дисталните повторувања со мал број на копии (ЛЦР) коишто се граничат со Сотос критичиниот регион. Овие наоди поддржуваат неалелична хомологна рекомбинација (НАХР) како механизам на дупликација, и дозен ефект на Сотос генот НСД1 (5q35).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај 2 неповрзани пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---