Ектопија на тироидна жлезда
Definicija
Ектопија на тироидна жлезда е форма на тироидна дисгенезија (абнормален развој) која се карактеризира со ектопична локација на тироидната жлезда која резултира со примарен конгенитален хипотироидизам (недоволно активна тироидна жлезда), постојан тироиден дефицит кој е присутен од раѓање.
Пребарување
Pun naziv
Ектопија на тироидна жлезда
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
95712
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
218700 225250
UMLS
C0266283
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на ектописката тироидна жлезда обично се суптилни или не се присутни по раѓање, веројатно како резултат на трансплацентарно преминување на тироидни хормони од мајката поради фактот што повеќето од новородените произведуваат хормони од сопствената тироидна жлезда. Гушавост не е присутна, а специфичните симптоми и знаци не се развиваат се до неколку месеци старост. Честите клинички карактеристики и знаци вклучуваат намалена активност и зголемен сон, потешкотии во јадењето и запек, пролонгирана жолтица, микседематозно лице, голема фонталнела (посебно задната), макроглосија (зголемен јазик), дистендиран (проширен) абдомен со папочна кила и хипотонија (млитавост на мускулите). Спориот линеарен раст и застој во развојот обично се јавуваат до 4-6 месец од животот.
Etiologija
Ектопијата на тироидна жлезда се однесува на ектопичната локација на тироидната жлезда. Ова се случува кога дел од тироидната се најде на патот долж тироглосалниот канал, а тоа е патот по кој тироидната жлезда се спушта од базата на јазикот до крајната локација - во вратот. Ектопичното ткиво на тироидната жлезда е пронајдено позади и горе од тироидната 'рскавица. Кај луѓе не се идентификувани специфични мутации иако мутации во FOXE1 (TTF-2;9q22) се поврзани со ектопична тироидна жлезда кај глувци.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
За потврда на дијагноза за ектопија потребни се имиџинг студии.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата се проценува на околу 1/7,000. Тироидната ектопија предизвикува околу две-третини од тироидната дисгенезија и е два пати почеста кај жени отколку кај мажи.
Genetsko savetovanje
Тироидната ектопија генерално се смета за спорадична. Сепак, неодамнешни студии укажуваат за можноста на присутност на генетска компонента. Околу 2% од случаите се докажани се дека се фамилијарни.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---