Кушингов синдром
Definicija
Кушингов синдром (КС) опфаќа група на хормонски пореметувања предизвикани од продолжени и високи нивоа на изложеност на глукокортикостероиди кои можат да бидат или од ендогено (продукција на надбубрежна кора) или од егзогено(јатрогено) потекло.
Пребарување
Pun naziv
Кушингов синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кушингов синдорм Хиперадренокортицизам Хиперкоризолизам
Orpha broj
553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
E24.0 E24.1 E24.2 E24.3 E24.4 E24.8 E24.9
OMIM
---
UMLS
C0001622 C0010481
GARD
6224
MEDDRA
10011652 10020562 10020564 10020610
Tekstualni opis
Типичните клинички карактеристики се гојазност на трупот и лицето, знаци на хиперкатаболизам (тенка кожа, виолетови стрии, ехимози, модринки кои нстануваат спонтано без траума, слабост на мускулите со амиотрофија и необјасната остеопороза) и кај децата зголемена тежина со намалена брзина на растот. Други помалку специфични карактеристики вклучуваат умор, покачен крвен притисок, нетолеранција на глукоза, хипокалемија (намалено ниво на Калиум во крвта), акни, хирзутизам (зголемена влакнетост кај жените), нередовен менструален циклус, намалено либидо, еректилна дисфункција, невропсихолошки пореметувања (вклучувајќи депресија, емоционална раздразливост, нарушување на сонот, когнитивен дефицит), зголемена осетливост на инфекции и уролитијаза (формирање на камчиња во уринарниот систем).
Etiologija
Егзогениот КС е последица на анти-инфламаторни стероидни лекови, истовремена примена на ритонавир кај ХИВ инфицирани пациенти или висока доза на мегестол. Ендогениот КС вклучува адренокортикотропен хормон (АЦТХ) зависен КС (75-80%) и АЦТХ-независен КС (20-25%). АЦТХ -зависен КС настанува поради аденом на хипофизата (80%) или поради ектопична АЦТХ секреција (20%). АЦТХ- независен КС е поради унилатерални адренокортикални тумори, или поради бениген (адренокортикален аденом: 60%) или малиген (адренокортикален карцином: 40%) или порадо билатерална адренокортикална хиперплазија вклучувајќи АЦТХ -независна макронодуларна адренална хиперплазија и примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест. КС може да се случи кај ретки генетски состојби како мултипла ендокрина неоплазија тип 1 (МЕН 1), Карниов комплекс, Мек Кун-Албрајт синдром (МАС), Ли-Фраумени синдром и фамилијарен изолиран аденом на хипофиза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето со мултидисциплинарнa стратегија зависи од причинителот и влијанието на КС како и од сите коморбидитети. Може да вклучи хируршко отстанување на хипофиза или адренална жлезда, третмант со лекови (кетоконазол, метирапон), и радиотерапија. Во некои ситуација, времетната или постојана супституциона терапија е императив. Исто така, треба да се лекува и секоја компликација.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на состојбата со хиперкортизолемија се базира на препорачаните тестови од прва линија (најмалку две мерења на 24 часаовен кортизол во урина и кортизол во плунка во доцни вечерни саати, и 1mg ноќно или 48h - 2mg дексаметазон тест на супресија) и втора линија тестови кои треба да се изведат од страна на ендокринолог (или еден од гореспоменатите или, во некои случаи, мерење на ниво на кортизол на полноќ, циклус на ниво на кортизол во серум, дексаметазон супресиран кортикотропен-рилизинг(ослободувачки) хормон (Dex-CRH) тест, дезмопресин тест или CRH-тест). Абнормалните резултати треба да водат до тестирање со цел да се одреди причината на Кушинг синдром. Првата линија на тестови треба да биде повторена кај пациенти суспектни за цикличен хиперкортизолизам или кај оние кои покажале дополнителни клинички знаци со тек на времето. По исклучување на егзоген КС, диференцијалната дијагноза опфаќа псеудо КС кој се регресира по резолуција на причината (алкохолизам и депресија). Доколку има сомнеж за генетска предиспозиција, оправдана е специјалната мултидисциплинарна генетска консултација.
Antenatalna dijagnoza
Антеналната или преимплантациона дијагноза може да биде предложена во фамилии со идентификувани мутации и тешки/неизлечливи болести како Ли-Фраумени синдром.
Epidemiologija
Преваленицијата на ендоген КС е 1/26,000 а во Европската Унија, годишната инциденција е 1/1,400,000 - 1/400,000 со пик на инциденција во 25 до 40тата година од животот.
Genetsko savetovanje
Генетското советување може да биде предложено кај фамилии со позната мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---