Понтоцеребеларна хипоплазија тип 2
Definicija
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 2 (ПЦХ2) е најчест подтип на понтоцеребеларна хипоплазија која се карактеризира со неонатален почеток и недостаток на волев моторен развој и доцна прогресивна микроцефалија, генерализиран клонус, развој на хореа и спастицитет. Поголемиот дел од пациентите не достигнуваат пубертет.
Пребарување
Pun naziv
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПЦХ2
Orpha broj
2524
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
277470 612389 612390 613811 617026
UMLS
C2932714
GARD
10705
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Не се секогаш, но често, кај новородените се јавуваат потешкотии во голтањето порати буко-фарингеалната некоординација, потешкотии во дишење и јадење и генерализиран клонус. Подоцна се развиваат и екстрапирамидална дискинезија со мешан спастицитет како хореа, атетоза и дистонија. Заболените деца развиваат прогресивна микронцефалија, оштетување на видот, конвулзии и сериозно оштетување на когнитивниот и моторен развој, со нарушен моторен развој, неможност за држење на главата, неможност на волево контролирање на рацете и отсуство на говор и комуникации. ПЦЕХ е често летална во раната детска возраст.
Etiologija
ПЦЕХ2 е генерално предизвикан од хомозиготни мутации во генот TSEN54, најчеста founder мутација која преовладува кај фамилии од Европа: p.A307S/A307S или и миссенс мутации. Докажани се и ретки мутации во TSEN2, TSEN34 , SEPSECS (Sep (O-phosphoserine) tRNA). Founder мутација - Генетска промена со голема фреквенција во група која е, или била географски или културно изолирана.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се основа на комбинација од неурорадиолошки и клинички наоди: магнетната резонанца открива различен степен на кортикална атрофија која се влошува со тек на време, скратување на главата од каудатното јадро, и понтоцеребеларна хиполазија со типичен изглед на вилинско коњче видливо на коронални пресеци. Оваа промена се должи на значителното намалување на хемисфери од малиот мозок и релативно зачувана големина на вермисот (средниот централен сегмент на малиот мозок).
Antenatalna dijagnoza
Во случај на ризик за повторна појава на ПЦХ2, неопходна е пренатална дијагноза со амниоцентеза или примерок од хорионски ресички и цитогенетска анализа.
Epidemiologija
ПЦХ2 е пријавен кај најмалце 81 фамилии до денес.
Genetsko savetovanje
ПЦХ2 се наследува Автосомно рецесивно. Генетското советување се препорачува во случај на позитивна фамилијарна историја и потребен е родителски скрининг за хетерозиготна TSEN мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---