Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија тип 2Н (LGMD2N) е облик на мускулна дистрофија на екстремитетите и во предел на појасот, која се карактеризира со проксимална слабост (манифестирајќи со успореност во трачањето), се јавува во рано детство, заедно со хипертрофија на листовите на нозете, блага лордоза и нормен развој на интелигенција или благ интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н
Kratki naziv
---
Sinonimi
LGMD2N
Orpha broj
206559
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
613158
UMLS
---
GARD
12539
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---