Тешка комбинирана имунодефициенција поради дефицит на аденозин деаминаза
Definicija
Тешка комбинирана имунодефициенција (ТКИД, англ.SCID) поради дефицит на аденозин деаминаза (АДА) е облик на SCID(ТКИД) кој се карактеризира со тешка лимфопенија и доста ниски нивоа на имуноглубулини од сите изотипови, што резултира со тешки и рекурентни опортунистички инфекции.
Пребарување
Pun naziv
Тешка комбинирана имунодефициенција поради дефицит на аденозин деаминаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
SCID(ТКИД) поради недостаток на аденозин деаминаза АДА дефицит
Orpha broj
277
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D81.3
OMIM
102700
UMLS
C0268124 C0392607
GARD
5748
MEDDRA
10066367
Tekstualni opis
Оваа состојба поради дефицит на аденозин деаминаза има варијабилна клиничка презентација. Најчестиот облик се јавува во рано детство со тешки рекурентни опортунистички инфекции (вклучувјаќи и инфекции на респираторниот систем и кандидијаза), застој во раст и обично резултира со рана смрт. 10-15% од пациентите имаат доцен почеток на клинички знаци од 6- 24 месеци, а помал процент имаат делумна форма на дефицит на АДА со доцен почеток помеѓу 4 години и почеток на возрасен период, и двата типа покажуваат помалку сериозни тешки инфекции и постепено имунолошко влошување. Пациентите исто така може да се презентираат со екстраимуни манифестации (вклучувајќи невроразвоен дефицит, нарушување во однесувањето, сензоневрална глувост и абнормалности на скелетен систем како и на црн дроб) како резултат на системска природа на експресија на АДА.
Etiologija
Оваа состојба е предизвикана од мутации во АДА генот (20q13.11). Екстраимуните манифестации се предизвикани од токсични нивоа на метаболити на пурин кои резултираат со дефицит на АДА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува сите форми на SCID (ТКИД).
Tretman
Третманот се базира на алогена трансплантација на хематопоетски матични клетки, ензимска заместителна терапија со пегилиран аденозин деаминаза ензим или генска терапија со инфузија на CD34+ клетки од коскена срцевина кои се пренесуваат со вектор кој содржи АДА.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на присуство на ниска или недетектирана активност на АДА во еритроцити во комбинација со присуство на маркирана редукција на Т, Б и клетки природни убијци споредени со здрави лица кои се на иста возраст. Дијагнозата може да се потврди со покачени нивоа на dATP и намалена активност на С-аденозил хомоцистеин хидролаза (SAHH) во црвените крвни клетки и покачена количина на деоксиаденозин во урина.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се спроведе со анализа на мутации или мерење на ензимската активност во трофобластите од хорионските ресички или од амниоцитите.
Epidemiologija
Оваа нарушување ги сочинува 10-15% од сите случаи на тешка комбинирана имунодефициенција. Годишната инциденција е пресметана да биде помеѓу 1/200,000 и 1/1,000,000 живородени. Афектирани се и машки и женски.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---