Пароксизмална ноќна хемоглобинурија
Definicija
Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (ПНХ) е стекнато коланално нарушување на хематопоетски матични клетки кои се одликуваат со корпускуларна хемолитичка анемија, пореметување на коскената срцевина и чести тромботски случаи.
Пребарување
Pun naziv
Пароксизмална ноќна хемоглобинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПНХ Болест на Marchiafava-Micheli
Orpha broj
447
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
D59.5
OMIM
300818 615399
UMLS
C0024790
GARD
7337
MEDDRA
10034042
Tekstualni opis
Болеста може да се јави во било која возраст но најчесто ги погодува младите. Варијабилните клинички манифестации вклучуваат хемолитичка анемија, тромбоза на големите крвни садови (вклучувајќи и вени на црнодроб, абдоминални, церебрални и вени на кожата) и средна до тешка хематопоетска инсуфициенција која може да доведе панцитопенија. Чести манифестации се бледило, умор, останување без здив. Хемоглобинуријата води до продукција на класично темна урина во тек на ноќта и наутро, а пациентите може да имаат бубрежна инсуфициенција. Исто така може да биде присутна и жолтица. Во зависност од локализацијата, тромбозата (која афектира 40% од пациентите) може да се манифестира како абдоминална болка, интестинална исхемија, зголемување на црниот дроб и слезенката, насобирање на течност во стомакот или главоболка. Пациентите може да имаат гингиворагија(крварење од непца) или епистакса(крварење од нос). ПНХ е хронична болест со хемолитичка криза која може да биде предизвикана од неколку фактори како вакцинација, операција, одредени антибиотици и инфекции. Инсуфинциенцијата на коскената срцевина може да се јави на почетокот или како доцна компликација на болеста (во 20% од случаите).
Etiologija
ПНХ е предизвика од соматски мутации во PIGA генот (Хр22.1), кои кодираат протеин вклучен во биосинтезата на гликозилфосфатидилинозитол (ГПИ). Мутацијата се јавува на едно или повеќе хематопоетски клетки и доведува до недостаток (потполен или делумен) на сите ГПИ клеточни мембрански протеини (најважни се CD55 и CD59).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза се вклучуваат сите други облици на анемија (посебно автоимуната хемолитичка анемија), тромбоза на мезентерична артерија, опструкција на портална вена и тромбоза на ренална вена.
Tretman
Третманот е примарно симптоматски: трансфузија и примање на еритропоетин, глукокортикоиди и антикоагуланти. Во јуни 2007, екулизумаб (моноклонално антитело) има добиено одобрување од Европската Унија за лекување на ПНХ, што доведува до намалување на хемолизата, потребата од трансфузија, умор, појава на тромбоза и ризик од бубрежна слабост. Сепак, за трајно решавање на хематопоетскиот дефект потребна е трансплантација на коскена срцевина.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на докажување на дефицит на гликозилфосфатидилинозитол поврзан антиген во црвените клетки и гранулоцити со проточна цитометрија. Молекуларните анализи не се веродостојни за дијагнозза бидејќи причинските мутации се нехомогени и не повторливи.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата се проценува на отприлика 1/500,000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---