Хипотиреоза поради муатција на ТСХ рецептор

Definicija

Хипотиреоза поради муатција на рецептро за стимулација на тироидната жлезда е тип на примарен конгенитален хипотриодизам, перманентен недостаток на тироиден хормон кој е присутен од раѓање поради резистенција на тироидната на ТСХ.

Пребарување

Pun naziv

Хипотиреоза поради муатција на ТСХ рецептор

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

90673

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно или Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E03.1

OMIM

275200

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации се како тие од другите облици на конгенителан хипотироизам. Струмата е секогаш отсутна.
Etiologija
Мутации на ТСХ рецептори (TSHR; 14q31) доведуваат до резистенција на ТСХ, што доведува до намалување на продукција на тироидни хормони. Мутациите во ТСХР исто така може да предизвикаат хипоплазија на тироидеата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Резистенцијата на ТСХ се јавува во околу 5% на случаите на постојаниот конгенитален хипотиреодизам.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---