Хипотиреоза поради муатција на ТСХ рецептор
Definicija
Хипотиреоза поради муатција на рецептро за стимулација на тироидната жлезда е тип на примарен конгенитален хипотриодизам, перманентен недостаток на тироиден хормон кој е присутен од раѓање поради резистенција на тироидната на ТСХ.
Пребарување
Pun naziv
Хипотиреоза поради муатција на ТСХ рецептор
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
90673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
275200
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации се како тие од другите облици на конгенителан хипотироизам. Струмата е секогаш отсутна.
Etiologija
Мутации на ТСХ рецептори (TSHR; 14q31) доведуваат до резистенција на ТСХ, што доведува до намалување на продукција на тироидни хормони. Мутациите во ТСХР исто така може да предизвикаат хипоплазија на тироидеата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Резистенцијата на ТСХ се јавува во околу 5% на случаите на постојаниот конгенитален хипотиреодизам.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---