Болест Шаркот-Мари-Тут тип 4Д

Definicija

Оваа болест е подтип на тип 4 кој се карактеризира со почеток во детска возраст и истиот е тежок, прогресивен, со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост и атрофија, сензоневрален губиток на слух кој води до глувост (обично во третата деценија од животот), редуцирана брзина на спроводливост во нервите и деформитети во скелетот, посебно стапалото. Исто така во некои случаи пријавена е и атрофиија на јазик.

Пребарување

Pun naziv

Болест Шаркот-Мари-Тут тип 4Д

Kratki naziv

---

Sinonimi

Наследна моторна и сензорна невропатија Лом тип HMSN-Lom CMT4D HMSN, Lom tip

Orpha broj

99950

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

601455

UMLS

C1832334

GARD

3973

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---