Болест Шаркот-Мари-Тут тип 4Д
Definicija
Оваа болест е подтип на тип 4 кој се карактеризира со почеток во детска возраст и истиот е тежок, прогресивен, со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост и атрофија, сензоневрален губиток на слух кој води до глувост (обично во третата деценија од животот), редуцирана брзина на спроводливост во нервите и деформитети во скелетот, посебно стапалото. Исто така во некои случаи пријавена е и атрофиија на јазик.
Пребарување
Pun naziv
Болест Шаркот-Мари-Тут тип 4Д
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна моторна и сензорна невропатија Лом тип HMSN-Lom CMT4D HMSN, Lom tip
Orpha broj
99950
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
601455
UMLS
C1832334
GARD
3973
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---