Синдром на мултипли птеригиум и малигна хипертермија

Definicija

Малигната хипертермија-артрогрипоза-тортиколис е извонредно редок артрогрипозен синдром, кој е опиштан кај два пара на браќа и сестри од две несродни фамилии а го карактеризира поврзаноста со артрогрипоза (контрактури и деформации на коски и мускули), конгенитален тортиколис (искривување на вратот), дизморфни карактеристики на лицето (асиметрично лице, миопатски движења на лицето, птоза(спуштен капак), уши ротирани наназад, расцеп на непцето), прогресивна сколиоза(искривување на 'рбетот во форма на буквата Ѕ) и епизода на малигна хипертермија. Од 1988ма година до денес не во литературата нема дополнителни податоци.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на мултипли птеригиум и малигна хипертермија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на малигна хипертермија-артрогрипоза-тортиколис Фростер-Искениус-Ватерсон-Хал синдром

Orpha broj

2215

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

217150

UMLS

C1857576

GARD

3361

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---