Автосомно доминантна полицистична бубрежна болест тип 1 со туберозна склероза
Definicija
Болеста на полицистични бубрези со туберозна склероза се карактеризира со ран почеток и тешка полицистична бубрежна болест со разни манифестации на туберозна склероза (мултипли ангиомиолипоми, лимфангиолеиомиоматоза (цистично заболување на белите дробови, со лимфни абнормалности) и перивентрикуларни калцификации на централниот нервен систем).
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна полицистична бубрежна болест тип 1 со туберозна склероза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на туберозна склероза/полицистични бубрези
Orpha broj
88924
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
600273
UMLS
C1838327
GARD
9481
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Оваа болест е сроден генски синдром предизвикан од голема делеција вклучувајќи ги двата PKD1 и TSC2 гени (16р13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До сега во литературата забележани се повеќе од 30 случаи
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е Автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---