Синдром на пилинг на кожа тип Б

Definicija

Синдром на кожен пилинг тип Б, познат и како болест на кожен пилинг е ретка воспалителна форма на ихтиоза која се карактеризира со површински пилинг на целата кожа со ертиродерма, пруритус и атопија.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на пилинг на кожа тип Б

Kratki naziv

---

Sinonimi

ПСС тип Б Синдром на воспалителен кожен пилинг Генерализирана перутава кожа тип Б Генерализиран синдром на кожен пилинг тип Б

Orpha broj

263553

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q80.8

OMIM

270300

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Аномалиите на кожата се манифестираат на раѓање или кратко потоа. Пациентите имаат безболно, распространето површно асимптоматско и спонтано лупење на кожата. Пилингот на кожата се состои од ексфолијативни бели лушпи како снегулки со променлив облик и величина кои се развиваат во благо еритематозни оголени ограничени површини. Дланките и табаните не се зафатени или присутно е црвенило и благо задебелување на кожата или пак хиперлинеарност. Присутна е и еритродерма. Главно се приметуваат сезонски варијации. Пруритусот е чест и сериозен а се влошува со покачување на температурата. Во повеќето случаи, има оштетување и на косата. Понекогаш се јавуваат и умерени промени на ноктите (коилонихија, онихолиза, дебели и жолти нокти). Атопичните манифестации се чести (алергија на храна, епизоди на ангиоедем, уртикарија и астма) а забележани се и инфекции на кожа со Стафилокок. Пациентите се често во добра здравствена состојба но може да има и некое благо заостанување во развојот.
Etiologija
Пријавени се мутации во CDSN генот кој кодира корнеодезмозин, атхезивен протеин специфичен за корнеодезмозом, структури одговорни за одржување на слојот на кожа наречен стратум корнеум. Повеќето од овие мутации резултираат со целосна отсутност на мутираниот протеин во епидермисот што води до нарушување на слепувањето клетка со клетка, одвојување на епидермалниот корнеален слој и нарушување на епидермалната бариера која води до зголемен продир на алергени во епидермисот и со тоа абнормален воспалителен одговор.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува и други облици на овој синдром (синдром на акрален кожен пилинг, синдром на пилинг на кожа тип А, епидермолитична ихтиоза, автосомно рецесивна конгенитална ихтиоза, синдром на стафилококна кожна опекотина, Нетертон синдром, топичен дерматит и пилинг на кожа предизвикан од терапија со ретиноиди.
Tretman
Досега не е пријавен ефективен третман посебно за пруритис. Често се користат емолиенси за да се намали перутањето на кожата. Локалните и орални стероиди, ретиноиди, метотрексат и фототерапија со УВ Б светлина се тестирани но без успех. Антибиотската терапија е задолжителна при третман со секундарна инфекција.
Dijagnostičke metode
Клиничката презентација е многу сугестивна за болеста. Вкупното ниво на ИгЕ може да биде покачено. Хистолошки, со биопсија на кожните лезии се открива акантоза, хиперкератоза, паракератоза и екстензивно одвојување на стратум корнеум од соседниот грануларен слој на кожа. На површинскиот дермис може да се види умерен мононуклеарен инфилтрат. Имунохистохемијата е брз и лесен дијагностички тест кој покажува отсуство на корнеодезмозин. Молекуларните анализи, доколку се достапни, ја потврдуваат дијагнозата и ги откиваат мутациите.
Antenatalna dijagnoza
Генетската пренатална дијагноза е достапна за наследните ихтиози и може да се предложи и за оваа болест, поради потенцијалната сериозност.
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната, болеста ретко се јавува во денешната литература.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува автосомно рецесивно. Генетското советување треба да се понуди кај загрозени фамилии, информирајќи ги здравите родители кои се носители, дека ризикот да имаат заболено дете е 25% .
Terapija
---
Klinička istraživanja
---