Болест на Шарко-Мари-Тут тип 2Б1
Definicija
Болест на Шарко-Мари-Тут тип 2Б1 (CMT2B1, исто така се нарекува и CMT4C1) е аксонска CMT периферна сензомоторна полиневропатија.
Пребарување
Pun naziv
Болест на Шарко-Мари-Тут тип 2Б1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно рецесивна аксонска CMT4C1 Автосомно рецесивна болест на Шарко-Мари-Тут тип 2Б1 АR-CMT2B
Orpha broj
98856
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
605588
UMLS
C1854154
GARD
8548
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Се појавува во втората деценија од животот. Текот и тежината на болеста се различни дури помеѓу афектираните членови од исто семејство. Главно, болеста се манифестира со дистална мускулна слабост и атрофија која постепено прогредира до проксималните мускули. Зафатени се и горните и долните екстремитети. Може да има и сензорно оштетување, додека деформитети на стапалото се или умерени или отсутни. Подоцна, во текот на болеста може да се појави проксимална мускулна атрофија на карличниот и скапуларниот (плешка) појас.
Etiologija
CMT2B1 е предизвикан со p.R644C миссенс мутација во ламин А/ C протеинот (кодиран од LMNA генот 1q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишатна е исклучиве во фамилија која потекнува од Северно-Западна Африка (северо-западен Алжир и источно од Мароко)
Genetsko savetovanje
CMT2B1 се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---