Болест на натрупување на гликоген поради дефицит на фосфорилаза киназа

Definicija

Болест на натрупување на гликоген (GSD) поради дефицит на фосфорилаза киназа е група на вродени грешки на метаболизмот на гликоген која клинички и генетски е хетерогена. Оваа група ја опфаќа оваа болест поради недостаток на бубрежна фосфорилаза киназа (ФК), поради недостаток на ФК во мускулите и поради недостаток и во црн дроб и во мускули.

Пребарување

Pun naziv

Болест на натрупување на гликоген поради дефицит на фосфорилаза киназа

Kratki naziv

---

Sinonimi

GSD тип 9 Гликогеноза поради дефицит на ФК Гликогеноза тип 9 Болест на натрупување на гликоген тип IX Гликогеноза поради дефицит на фосфорилаза киназа Болест на натупување на гликоген тип 9 Болест на натрупување на гликоген поради дефицит на ФК Гликогеноза тип IX GSD тип IX GSD поради дефицит на фосфорилаза киназа

Orpha broj

370

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно или Х-врзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E74.0

OMIM

---

UMLS

C0268147

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Оваа болест поради недостаток на фосфорилаза киназа (ФК) во црниот дроб, е најчест подтип и се јавува во рано детство со зголемен црн дроб, заостанување во растот и умерен задоцнет моторниот развој. Подоцна симптомите обично исчезнуваат. Пациентите со оваа болест поради мускулен и црнодробен ФК дефицит може да имаат зголем црн дроб и блага мускулна хипотонија во детска возраст. GSD поради дефицит на ФК во мускулите се јавува во адолесцентен период или во зрела возраст со неможност за физичка активност, мијалгија и понекогаш миоглобинурија со генерално благи симптоми.
Etiologija
Фосфорилаза киназа (ФК) е ензим кој игра клучна улога во регулацијата на гликогенолизата, затоа што е потребна за активација на гликоген фосфорилаза. Се состои од четири копии од сите четири подединици (алфа, бета, гама и калмодулин) кои се кодирани од различни гени на различни хромозоми и различно експресирани во разни ткива. Оваа болест поради дефицит на ФК во црниот дроб е поради мутации во PHKA2 или PHKG2 гените кои ги кодираат црнодробните изоформи на алфа и гама субединиците на ФК. Се пренесува Х-врзано и автосомно рецесивно, соодветно. Болеста на натрупување на гликоген поради дефицит на ФК во црниот дроб и мускулите се пренесува автосомно рецесивно и настанува поради мутации во PHKB генот кој ја кодира бета субединицата на ФК. Мускулно -специфичните изоформи на алфа и гама субединиците на ФК се кодирани од PHKA1 и PHKG1 гените соодветно, но до сега најдени се мутации само во PHKA1 генот кај пациенти со болест на натрупување на гликоген поради дефицит на ФК во мускулите. Пренесувањето е Х-врзано.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата при раѓање е проценета на околу 1/100,000 живородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---