Малиген стромален тумор на јајникот
Definicija
Малиген стромален тумор на јајникот е редок карцином на јајникот, кој потекнува од гранулоза, тека, сертолиеви и лајдигови клетки или стромални фибробласти, кои се јавуваат во било која возраст и се презентираат со присуство на туморозна маса во абдоменот или карлицата и се карактеризираат (со исклучок на фибромот) со продукција на полови хормони кои доведуваат до хормонски ексцес со релативно поволна прогноза.
Пребарување
Pun naziv
Малиген стромален тумор на јајникот
Kratki naziv
---
Sinonimi
Малиген тумор на јајникот
Orpha broj
35808
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
C56
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Малигниот стромален тумор на овариум може да се јави во било која возраст но обично се јавува во репродуктивен или во период на постменопауза, со симптоми присутни при туморозна маса како абдоминална болка или дистензија, гастроинтестинални симптоми или туморозна маса во абдомен) и/или знаци на продукција на полови хормони (изосексуален предвремен пубертет вклучувајќи и оток на дојки и вагинално крварење, примарна или секундарна аменореа, и/или вирилизација). Овој тип на тумор се состои од следните 4 хистолошки форми: гинандробластом, малиген гранулоза клеточен тумор на јајник, малиген Сертоли-Лајдигов клеточен тумот на јајник, и малиген стероиден клеточен тумор на јајникот, кој поинаку не е одреден.
Etiologija
Утврдено е дека мутациите во DICER1 (14q32.13) генот се фактор на осетливост за овој вид на тумор, посебно во малигниот Сертоли-Лајдигов клеточен тумор на јајникот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат чести малигни оваријални герминативни клеточни тумори на јајникот, мал клеточен карцином на овариум и оваријални метастази на тумори кои не се по потекло од гонадите. Малигната форма од овој тумор, исто така се наоѓа во асоцијација со енхондроматоза, Појц Џегерсов синдром и Мафучи синдром.
Tretman
Операцијата се изведува за рангирање на степенот и за хистолошка потврда. Тоталната абдоминална хистеректомија (отстранување на матката) и билатералната салпинго-ооферектомија е често иницијалниот третман. Кај оние пациентки кај кои болеста е локализирана, можно е заштитување на фертилитетот па така се нуди соодветна хируршка процедура. Во отсуство на значајна инфилтрација зачувувањето на матката заедно со оваријалните туби и јајниците е значајно кај деца. Дополнителна хемотерапија се дава кај пациентите со напредна фаза на туморот.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата ссе базира на клиничките карактеристики, особено на хормоналните манифестации и се потврдува со помош на ехо, компјутерска томографија и тумор маркери. Малигната грануломатоза клеточен тумор на јајникот произведува инхибин А и Б што е од помош при дијагностицирање и следење. Мутација на FOXL2 (3q23) е откриена кај повеќето од малигните гранулоза клеточни тумори на јајникот кај возрасни. Хромозомалните абнормалности се неодамна откриени меѓу гранулоза клеточните тумори и вклучуваат трисомија 12, моносомија 22 и делеција на 6 хромозом. Дијагнозата е потврдена со помош на хистолошки преглед.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Стапката на инциденција изнесува 1 на 500.000 жени. Стромалните тумори на јајниците претставуваат околу 5% од малигните заболувања на јајниците.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---