Мускулна дистрофија на тибијата

Мускулна дистрофија на тибијата

---

609

ТДМ се јавува по 35тата до 40тата година од животот (ретко по 60тата година) како бавно прогресивна слабост и атрофија на предните тибијални мускули со намалена дорзифлексија. Зафатеноста на мускулите може да остане асиметрична во тек на повеќе години. По отприлика 10 до 20 години, зафатени се и долгите екстензори на палците на стапалата, предизвикувајќи пад на стапалото, сопнување и неспретност во тек на одењето. Проксималните мускули на екстремитетите, најчесто мускулите на задна страна на бутот, може да бидат инволвирани по 60-70тата година од животот и пациентите може да имаат потреба од користење на бастум. Екстензорните мускули на прстите се поштедени а ретко се зафатени и горните екстремитети. За оваа болест не е типична ниту кардиопатија ниту пак респираторна слабост. ТМД може да биде присутна во блага форма (може да остане незабележана дури и кај постари индивидуи) или како невообичаени фенотипски форми во околу 9% од случаите (зафатен проксимален дел од нога или задните мускули на подколеницата, дури и на почеток на симптомите).

ТМД е поврзана со мутации во ТТН генот (2q31) кој го кодира протеинот титин. Мутацијата пронајдена во Финска (FINmaj)е лоцирана во последниот егзон 363(Mex6). Атипичната клиничка слика кај пациентите од Финска, неодамна е објаснета со модифицирани втори мутации во ТТН генот. Седум други мутации во ТТН генот, кои предизвикуваат ТМД се идентификувани кај популација која не е по потекло од Финска, од кои некои мутации на Ц-терминален титин можат да бидат рецесивни, манифестирајќи болест во хомозиготни или во хетерозиготни (обично со рецесивни скратени мутации на титин) форми. FINmaj мутација во хомозиготна форма или во комбинација со рецесивни скратени мутации на титин предизвикуваат ран почеток на автосомно рецесивна мускулна дистрофија во препонските делови (LGMD2J).

---

G71.0

C1450052  C1838244

---