Кинг-Денборов синдром

Пациентите се карактеризираат со широк фенотипски опсег вклучувајќи задоцнет моторен развој, слабост на мускулите и умор, птоза (спуштен очен капак), лицева миопатија (со или без покачување на креатин киназа), абнормалност на скелетот (како низок раст, сколиоза (искривување на 'рбетот во страна во облик на буквата "С"), кифоза (закривеност на средниот дел на 'рбетот), лумбарна лордоза (пренагласена кривина во лумбалниот дел на рбетот (во крстот)) и испакнат или вдлабнат граден кош), потоа умерени дизмофични карактеристики на лицето (како хипертелоризам, спуштени очни капаци, присуство на кожен набор на горен очен капак кој го покрива внатрешниот агол на окото, ниско поставени уши и микрогнатија), потоа крипторхизам и склоност кон малигна хипертермија и/или рабдомиолиза поради интезивно физичко напрегање, вирусна инфекција или употреба на статини (група на лекови кои помагаат во намалување на нивото на холестерол во крвта). *Микрогнатија -невообичаено мала вилица Хипертелоризам - зголемено растојание меѓу очите. *Крипторхизам - состојба во која еден или двата тестиси не се спуштени во скротумот. *Рабдомиолиза - распаѓање на оштетениот скелетн мускул што предизвикува ослободување на миоглобин во крвотокот. Миоглобин е протеин кој складира кислород во мускулите.