Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут-
Definicija
Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут- е вродена грешка во метаболизмот која се карактеризира со повратна кома поради кетоацидоза, транзитни повраќања, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, и не одговара на аплицирање на витамин Б12.
Пребарување
Pun naziv
Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут-
Kratki naziv
---
Sinonimi
Метилмалонска ацидурија која не реагира на витамин Б12. тип мут Делумен дефицит на метилмалонил-Коензим А мутаза
Orpha broj
79312
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
251000
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично се јавува во ран период од животот, мут- е генерално полесна форма која за разлика од метилмалонска ацидемија тип мут0 која не одговара на витамин Б12, во некои случаи може да одговори на терапијата со витамин Б12. Долгорочните компликации вклучуваат мозочен удар и развој на бубрежна слабост во терминален стадиум. Овие компликации се почести кај мут0 отколку кај мут-.
Etiologija
Болеста е предизвикана од делумен дефицит на активноста на митохондријалниот витамин Б12-зависен ензим метилмалонил Коензим А мутаза кој резултира со мутација во МУТ генот (6р21).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата на овој облик на нарушување не е позната. До сега се регистрирани повеќе од 450 случаи.
Genetsko savetovanje
Се пренесува по Автосомно доминантен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---