Нефронофтиза

Болеста е и клинички и генетски хетерогена. Опишани се три главни клинички форми. Јувенилна нефронофтиза, најчестата форма, која напредува до терминален стадиум на бубрежна слабост пред 15тата година од животот и е одговорна за 15% од случаите на бубрежна инсуфициенција во детска возраст. Првите знаци се појавуваат по 2 годишна возраст со нарушување во концентрација на урина одговорна за полиурија, полидипсија, неможност за унапредување и прогресивно влошување на бубрежната функција без знаци за гломеруларна болест. На ултразвучен ехо преглед бубрезите се со нормална величина. Хистолошките лезии ги зафаќаат тубуларните базални мембрани кои се неправично задебелени и повеќеслојни или истенчени. Исто така присутна е и интерстициелна фиброза. Некои деца јавуаат и екстраренални симптоми како тапеторетинална дегенерација (какок кај Сениор-Локен синдром, види го овој поим), интелектуален дефицит, церебеларна атаксија, аномалии на коски или зафатеност на црниот дроб. Нефронофтиза која се јавува во новороденечки период е хронична тубулоинтерстицијална нефропатија со кортикални микроцисти кои прогредираат до крајна фаза на бубрежна слабост пред петтата година од животот. Доцната форма на нефронофтиза е ретка форма на оваа болест. Клиничките и хистолошките знаци се слични на оние од јувенилната форма, но разликата е тоа што терминалната фаза на бубрежната инсуфициенција се јавува подоцна отколку во јувенилната форма, со средна возраст од 19 години.