Пиерсонов синдром
Definicija
Пиерсонов синдром се карактеризира во асоцијација со вроден нефротичен синдром и аномалии на очите со микрокорија.* Микрокорија - конгенитално заболување каде зениците се во помалку од 2мм во дијаметар.
Пребарување
Pun naziv
Пиерсонов синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на конгенитална микрокорија-нефроза.
Orpha broj
2670
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
N04.8
OMIM
609049
UMLS
C1836876
GARD
9420
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пирсоновиот синдром резултира со протеинурија со нефротски синдром и хистолошки лезии обележани со дифузна мезенгијална склероза. Аномалиите на очите се присутни од раѓање и вклучуваат микропија (мали зеници кои не реагираат на светло) поврзани со отстуство на дилататорен мускул во шареницата, атрофија на цилијарен мускул и абнормален развој на окото со аномалии на обликот на леќата, мрежницата и рожницата. Забележана е и изразена хипотонија, нарушување во движењето и задоцнет психомоторен развој.
Etiologija
Идентификувани се мутации во LAMB2 генот (3p21) кој го кодира ламинин бета 2. Ламинин бета 2 исто така го има во гломеруларната базална мембрана на невромускулните поврзувања како и во интраокуларните мускули, леќата и мрежницата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Доколку на ехо ултразвук се забележи присуство на хиперехогени бубрези и ологохидрамнион, треба да се помисли и на пренатална дијагноза. Антенаталната дијагноза може да биде опција кај фамилиите каде веќе претходно е идентификувана мутацијата која ја предизивикува оваа болест.
Epidemiologija
До сега во литературата опишани се помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Оваа болест се пренесува преку Автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---