Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29
Definicija
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29 (СПГ29) е сложена форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија која се јавува во адолесцентна возраст, поврзана со дополнителни манифестации како сензорно оштетување на слухот поради аудиторна невропатија и постојао повраќање поради хијатална (желудочна) или параезофагеална хернија (кила).
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29
Kratki naziv
---
Sinonimi
СПГ29
Orpha broj
101009
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
609727
UMLS
C1857855
GARD
9729
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---