Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29

Definicija

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29 (СПГ29) е сложена форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија која се јавува во адолесцентна возраст, поврзана со дополнителни манифестации како сензорно оштетување на слухот поради аудиторна невропатија и постојао повраќање поради хијатална (желудочна) или параезофагеална хернија (кила).

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29

Kratki naziv

---

Sinonimi

СПГ29

Orpha broj

101009

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

609727

UMLS

C1857855

GARD

9729

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---