Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија
Definicija
Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија асоцирана, кај новородени со нормални хромозоми, со холопрозенцефалија, тежок лицев дизморфизам, постаксијална полидактилија (прекубројност на прсти) и други конгенитални (вродени) абнормалности, кои укажуваат на трисомија 13.* Трисомија 13 - Патау синдром - генетско нарушување каде постои три копии од хромозом 13 наместо 2. Се карактеризира со тежок интелектуална попреченост и физички абнормалности.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на псеудо (лажен) трисомија 13
Orpha broj
2166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
264480
UMLS
C1849649
GARD
344
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дизморфните карактеристики вклучуваат хипотелоризам (абнормално намалување на растојанието меѓу двете очи), тешки аномалии на очите како што се микрофталмија (мало очно јаболко) или анофталмија (недостаок на една или двете очни јаболка), аплазија (недостаток) на премаксиларна регија и расцеп на усната и непцето. Исто така чести се и конгениталните аномалии на срцето.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагностика е можна со помош на ехо.
Epidemiologija
Инциденцијата е непозната
Genetsko savetovanje
Се смета дека оваа состојба се наследува на Автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---