Вродена невронална цероидна липофусциноза
Definicija
Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка возраст.
Пребарување
Pun naziv
Вродена невронална цероидна липофусциноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Вродена НЦЛ
Orpha broj
168486
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.4
OMIM
610127
UMLS
C0027877 C1864670
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во клиничката слика може да е присутвна постнатална респираторна инсуфициенција, епилептични напади веднаш по раѓање и намален обем на главата. Нападите може да се регистрираат дури пред раѓање како невообичаено силни движења на фетусот во утробата на мајката.
Etiologija
ВНЦЛ се пренесува Автосомно рецесицно и е предизвикана од мутации во CTSD генот ( CLN10; 11p15.5) кој го кодира лизозомалниот ензим катепсин Д.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијално дијагностички треба да се вклучи и малформација на мозокот или вродени грешки во метаболизмот поврзани со намалена големина на мозок при раѓање (како што е недостаток на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа и фенилкетонурија). Недостаток на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа - ретка Автосомно рецесивно нарушување предизвикано од дефект во синтеза на Л-серин аминокиселина, која клинички се карактеризира со вродена микроцефалија, психомоторен застој и епи напади. Фенилкетонурија - автосомно рецесивно наследна метаболопатија, неможност за разградување на фенилаланин и со тоа негово натрупување и оштетување на централниот нервен систем
Tretman
Не постои ефикасен третман за вродена НЦЛ.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на мерење на активноста на катепсин Д во кожни фибробласт или други ткива, и во наодите на обдукција (вклчувајќи губиток не неврони во мозочниот кортекс, отсуство на миелин и присуство на автофлуоресцентни складирани тела) Дијагнозата исто така може да биде потврдена со идентификација на мутациите во CTSD генот.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е можна на основа на ензимското или молекуларно генетско тестирање.
Epidemiologija
Претставува редок облик на НЦЛ, а до сега во литературата пријавени се околлу 10 случаи.
Genetsko savetovanje
Треба да се обезбеди генетско советување кај афектираните фамилии.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---