Тетрасомија 18р
Definicija
Тетрасомија 18р е многѕ ретка структурна хромозомална аномалија која ги зафаќа повеќето органски системи и клинички се карактеризира со абнормалности на глава и лице, задоцнет развој, когнитивно оштетување, промена во тонусот на мускулите, карактеристичен изглед на лице а ретко и малформации на бубрезите.
Пребарување
Pun naziv
Тетрасомија 18р
Kratki naziv
---
Sinonimi
Изохромозом 18р
Orpha broj
3307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q99.8
OMIM
614290
UMLS
C0795868
GARD
35
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---