Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој
Definicija
Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој се карактеризира со хипоминерализација на коските на главата, торакална дистрофија (оштетување, слабост), хипотонија (млитавост) и абнормални и долги коски поради промена и ремоделирање во тек на осификацијата (создавање на коскено ткиво).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
73230
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q79.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај преживеаното дете забележана е прогресивна остеопенија, бавно зарастување на периосталните аномалии, ангиоми на црн дроб, деформитет на граден кош, одложено паѓање на заби, прогресивна микроцефалија со дилатација на мозочните комори и задонет ментален и моторен развој.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Оваа болест е опишана кај двајца браќа при раѓање.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---