Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој

Definicija

Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој се карактеризира со хипоминерализација на коските на главата, торакална дистрофија (оштетување, слабост), хипотонија (млитавост) и абнормални и долги коски поради промена и ремоделирање во тек на осификацијата (создавање на коскено ткиво).

Пребарување

Pun naziv

Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

73230

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q79.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Кај преживеаното дете забележана е прогресивна остеопенија, бавно зарастување на периосталните аномалии, ангиоми на црн дроб, деформитет на граден кош, одложено паѓање на заби, прогресивна микроцефалија со дилатација на мозочните комори и задонет ментален и моторен развој.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Оваа болест е опишана кај двајца браќа при раѓање.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---