Рецесивна генерализирана дистрофичен булозен епидермиолит

Definicija

Рецесивна генерализирана дистрофична епидермиолиза булоза (РДЕБ) познат како РДЕБ тип различен од Халопо Сименс. Е подтип на дистрофичен булозен епидермиолит кој се карактеризира со генерализирани кожни и мукозни меури кои не се поврзани со тешки деформитети.

Пребарување

Pun naziv

Рецесивна генерализирана дистрофичен булозен епидермиолит

Kratki naziv

---

Sinonimi

Генерализиран РДЕБ Рецесивен дистрофичен булозен епидермолит тип различен од Халопо Сименс РДЕБ- генерализиран Автосомно рецесивен генерализиран дистрофичен булозен епидермолит

Orpha broj

89842

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q81.2

OMIM

---

UMLS

---

GARD

12794

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Под терминот други-РДЕБ се групирани спектар на фенотипови, кои покажуваат високи варијабилен степен на зафаќање на кожата и мукозата (мембрана која ги покрива површините на внатрешните органи). Болеста се манифестира на раѓање или во тек на неонаталниот период со генерализирани меури/пликови. Вроден недостаток на кожата исто така може да биде забележана на раѓање. Лекувањето на меурите резултира со развој на милија (Милиумска циста е мала, бела испакнатина што обично се појавува на носот и образите. Повеќе цисти се нарекуваат милија), атрофични лузни, дистрофични нокти и понекогаш албопапулоидни лезии (папули во форма на лузна со боја на слонова коска) и абнормалности на скалпот. Кај некои пациенти, појавата на лузни може да води до одреден степен на пдеудосиндактилија и губење на плочата на ноктите. Екстракутаната зафатеност е слична но полесна отколку кај тешкиот генерализиран РДЕБ без деформитети на раце/нозе поврзани со оваа болест. Лезиите во усната празнина и присуство на кариес се доста честа појава. Пациентите имаат помал ризик од езофагеални стриктури и повреда на рожницата. Ретко се јавуваат и застој во растот и анемија. Пациентите имаат зголемен ризик од развој на скваозен клеточен карцином (35.8% до 50тата година од животот според националниот регистер во Соединетите Американски Држави).
Etiologija
Оваа болест е предизвикана од мутација во колагенот тип 7 ген (COL7A1), која доведува до промена на функцијата или намалување на количината на колагенот 7. Ова го отежнува собирањето на колаген 7 во нишки кои го ја спојувааат базалната мембрана со основата. Ова доведува до намалена отпорност на кожата на минорни трауми.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува и други облици на ЕБ. Во неонаталниот период треба да се помисли и на вродена аплазија(отсуство) на кожа, херпес симплекс инфекција, вродена ерозивна и везикуларна дерматоза, епидермолилтичка ихтиоза, линеарна ИгА булозна дерматоза, булозен пемфигоид, неонатален пемфигус, булозен импетиго и синдром на стафилококна опекотина на кожата. Херпес симплекс - повторливи епизоди на мали,болни исполнети со течност меури кои се наоѓаат на кожата, устата, очите или гениталиите. Вродена ерозивна и везикуларна дерматоза - Идиопатска кожна болест која се карактеризира со широко распространети површни ерозии и везикули. Епидермолилтичка ихтиоза- ретка кожна болест која се карактеризира со црвенило, луштење и присуство на меури/пликови на кожата. Линеарна ИгА булозна дерматоза - мукокутана автоимуна болест која може да биде предизвикана со лекови или пак идиопатска. Ја карактеризира таложењето на ИгА и пореметување на дермоепидермалната врска, резултирајќи со создавање на меури. Булозен пемфигоид - ретка состојба на кожата коа предизвикува големи надувани пликови/меури. Се развиваат на места на кожата кои често се превиткуваат како долен дел на стомакот, под пазуви, препони и тн. Булозен импетиго -бактериска инфекција на кожата предизвикана од стафилококус ауреус(златен стафилокок) кој резултира со создавање на големи меури т.н. були на места кои имаат кожни набори како препони, пазуви, измеѓу прсти и тн.)
Tretman
Третманот се состои од превенција; заштитната облога на кожата ја намалува појавата на меури а внимателното третирање на раните, спречува накалемување на секундарна инфекција а и ги редуцира лузните. Оралната хигиена е важна за третирањето на појавата на кариес. Нутритивните потреби, треба да бидат разгледани од страна на диететичар. Езофагеалните стриктури се третирани со балон дилатација со помош на флуороскопија (процедура која дава континуирана рендген слика на монитор). Потребно е редовно следење за евентуален сквамозно клеточен карцином. Третманот на СКЦ е хируршки и вклчува ексцизија со широки маргини.
Dijagnostičke metode
На оваа дијагноза може да се посомнева при клиничкиот преглед и се потврдува со мапирање на антиген и/или со електронски микроскоп на примероци од кожа кои покажуваат расцеп лоциран под ламина денса (слој на кожата). Потврдувањето на дијагнозата е со помош на генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза ДНК базирана е можна кај високо ризична бременост.
Epidemiologija
Точната преваленција е непозната, но овој подтип претставува втор најчест РДЕБ, првиот е тежок генерализиран РДЕБ. Преваленцијата на сите РДЕБ под-типови, со исклучок на тешкиот генерализиран РДЕБ, е проценета на 1/2,040,816 во Соединетите Американски Држави.
Genetsko savetovanje
Преносувањето е по Автосомно рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---