Синдром на хидроцефалус-церебеларна агенезија
Definicija
Овој синдром се одлукува со инфантилна хипотонија пратена со појава на атаксија, катаракта и интелектуален дефицит до предшколска возраст. Регистрирана е и церебрална атрофија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хидроцефалус-церебеларна агенезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром Х-врзана хидроцефалус-церебеларна агенезија - интелектуална попореченост
Orpha broj
1397
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
307010
UMLS
C1844005
GARD
1200
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Анализата на примероците од мускулната биопсија дава индикација дека овој синдром се разликува од Маринеско-Сјогренов синдром.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај четворица пациенти од две фамилии.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---