Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип

Definicija

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип е ретка, генетска примарна коскена дисплазија (малформација) која ја карактеризираат три различни фенотипа а тоа се: 1) пациенти со просечна висина со болно осетливи, остеоартритични промени на зглобовите но без абнормалност на 'рбетот, 2) пациенти со низок раст со предоминантнен крато труп, голем распон на рака, малформациски промени на колкот и разни степени на платиспондилија (радиграфска карактеристика на рамни пршлени). Повеќето пациенти не можат долго да одат, и некои може да имаат намален простор меѓу зглобовите и склеротични и цистични промени.

Пребарување

Pun naziv

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

99642

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.7

OMIM

613343

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---