Мозаична тризомија 16

Definicija

Мозаична трисомија 16 е синдром на ретка хромозомска аномалија со високо варијабилен фенотип, од минорни аномалии со нормален развој до интраутерин застој во растот, абнормална пигментација на кожата, асиметрија на главата и телото, аномалии на срцете како вентрикуларен септален дефект, аномалии на гениталии како хипоспадија и крипторхизам, потоа сколиоза и губење на слухот. Дополнителни карактеристики вклучуваат малформации на скелетот како клино/полидактилија (, благ дизморфизам на лицето и застој во растот. Дизморфизам е класична карактеристика на многу синдроми и обично вклучува една и повеќе комбинации на црти на лицето.

Пребарување

Pun naziv

Мозаична тризомија 16

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1708

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q92.1

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---